04.10更新：FOP资料查询索引-ICC指南 | 医院 | 专家 | 文献 | 视频【进行性骨化性纤维发育不良】
FOP专家讲座：上海儿童医学中心-殷蕾老师
多爸翻：近期3个月更新列表，
多爸问ChatGTP
2023.04.05：多爸问ChatGTP：AI对FOP问题的若干回答
《文献翻译合集》更早文献翻译见目录
2023.04.10：【文献：病理】软骨衍生的视黄酸敏感蛋白（CD-RAP）：（FOP）异位软骨内骨化（HEO）的阶段特异性生物标志物。
2022.11.23：【文献：病理】鉴定祖细胞对异位骨发生的贡献
2022.11.21：【文献：病理】骨骼肌间质中的多能祖细胞表现出了强大的BMP依赖性成骨活性，并且介导了异位骨化
2022.11.14：【文献：病理】FOP中肥大细胞的参与
2022.10.22：【文献：病理】纤维成脂祖细胞中的激活素依赖性信号导致了FOP
2022.10.15：【文献：影像学】FOP中异位骨(HO)的影像学模拟评估方法
2022.10.11：【文献：病理】消除肥大细胞和巨噬细胞会降低 Acvr1 R206H FOP小鼠模型中的异位骨化
2022.10.04：【文献：综述】进行性骨化性纤维发育不良（2001年）
2022.09.28：【文献：影像学】[18F]氟化钠(NaF) PET/CT扫描用于FOP异位骨化的早期标记
2022.09.23：【文献：影像学】核磁共振(MRI)成像在FOP中的诊断价值
2022.09.17：【文献：影像学】FOP中异位骨骼演化的[18F]NaF PET/CT研究
2022.09.09：【文献：影像学】FOP的影像学评估：定性/定量分析与疑难问题
2022.08.31：【文献：病理】FOP患者的颈椎发育异常明显不同于Klippel-Feil综合征患者
2022.08.30：【文献：病理】FOP的面部特征
2022.08.21：【文献：综述】FOP：影像学发现的当前综述
2022.08.17：【文献：临床案例】一例未确诊FOP患儿的腰椎穿刺和手术治疗
2022.08.12：【文献：病理ACVR1&BMPs】由于ACVR1的BMP信号失调阻碍了FOP的趾关节发育
2022.08.11：【文献：病理】FOP患者的大脚趾发育表型
2022.08.09：【文献：调查评估】FOP的自然病史：注释基线表型的横断面分析
2022.08.07：【文献：调查评估】FOP纵向患者上报的活动能力评估
儿童入园入学的疾病说明：
多爸告知：加入天使的珊瑚群前可自行判断是否符合FOP的典型临床诊断特征。
首先，判断患者的脚大拇指是否有畸形，包括轻微的畸形。
其次，是否曾因手术、活检、外伤等外源、医源性伤害引起的身体局部的持续性肿胀（有些医院会诊断为”肌炎或骨化性肌炎“）。
具备以上两个症状，便可直接申请入群。同时，尽早去做ACVR1 基因检测，以进一步获得遗传学上的最终确诊！
补充：FOP发病基本会在16岁之前发生，即儿童、青少年时期，个别患者在出生后不久发病，部分患者会在10岁以后发病。结合以上症状，基本能够初步做出基于临床观察的FOP诊断（疑似率至少90%以上）。其他辅助判断还有多发性骨软骨瘤，颈椎小关节融合等。
具体入群时，请将以上病情描述与群管理员做详细沟通，以免入错群。
进行性骨化性纤维发育不良征（简称FOP，英文全名：Fibrodysplasia Ossificans Progressiva）
全球已发现生存期患者约一千多例，有记录在案3千多例，发病率约为136万~200万分之一，不分国界，种族，性别和地域。
这是一种罕见的致残性遗传疾病（新发突变，少有家族遗传），突变基因是2号常染色体的ACVR1，大部分是单核酸突变，因此导致一种人体细胞中的骨形态发生蛋白（BMP）信号通路紊乱，进而造成全身肌肉、韧带、筋腱、腱膜等软组织的骨化（先转化成软骨，再进行软骨内成骨化）。 FOP是人类异位骨化中最具灾难性的疾病。病情阶段性偶发，造成累积性的躯体和关节永久锁定。FOP儿童在出生后具有典型的大脚趾畸形和全生命周期中偶发的身体突发肿胀（急性发作），以及明显的进行性异位骨化。一旦发现类似临床症状，需避免介入性治疗（活检、手术），因为会严重加速FOP病情的发展。临床确诊须基因检测（经典型突变：ACVR1，c.617 G>A RH206突变，占比97%；其他ACVR1位点的突变，称为变异型突变，占比3%；部分ACVR1突变也会导致幼儿弥漫性脑胶质瘤-DIPG）。
国内具有FOP经验的专家（2022.03.16更新）
为避免误诊和方便患者就医诊断，以下为当前国内具有临床诊断治疗FOP经验的医院和专家：
-------- 儿童就诊 --------
上海儿童医学中心
殷蕾老师（肾脏科）（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏科主任医师，罕见病诊治中心常务副主任。目前担任中国药师协会罕见病用药工作委员会委员、上海市医学会罕见病分会委员、上海市医学会儿科分会肾脏学组副组长）
王秀敏老师（内分泌遗传代谢科）（主任医师，硕士生导师，内分泌科专家）
常国营老师（内分泌遗传代谢科）（主治医师）
北京首都儿研所
吴凤岐老师（风湿免疫科）（中国医师协会儿科分会风湿免疫病专家委员会主任委员，北京医奖会中国儿童免疫与健康联盟主席，中国医师协会儿科分会委员，中华医学会儿科分会小儿免疫学组委员，北京大学医学部风湿免疫学系委员）
赖建铭老师（风湿免疫科）（首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科主任，中华医学会儿科分会免疫学组青年委员，中国医师协和儿科分会风湿免疫学组委员。）
上海交通大学附属复旦儿科医院：
孙利老师（复旦大学附属儿科医院风湿科科主任，主任医师，硕士生导师）；
宁波老师（骨科）（骨科副主任，副主任医师，复旦大学小儿骨科博士）；
北京儿童医院：
李彩凤老师（风湿免疫科）（北京儿童医院风湿免疫科主任，主任医师，儿科风湿病国际协作组织（PRINTO）成员，北京生物工程学会会员。）
广州中山附属第二医院
檀卫平老师（儿童风湿免疫科）；（2022.07.17更新）
中山大学附属第一医院
马华梅老师（儿科）（2022.10.31更新）医学博士。主任医师，硕士研究生导师。
广州市妇女儿童医疗中心
刘丽老师（遗传与内分泌科）（2022.10.31更新）主任医师，内分泌科主任，硕士研究生导师。
-------- 成人就诊 --------
上海同济医院
张克勤老师（内分泌科）（上海同济医院主任医师，教授，博士生导师，ICC国际FOP委员会成员。）
北京协和医院（内分泌科）
夏维波老师（内分泌科）（中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任，主任医师、博士研究生导师。兼任第三届中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会常委、副主任委员。）
崔丽嘉老师
重庆陆军特色医学中心（大坪医院）（儿科）
胡章雪老师；
以上列表持续更新。。。
当前上市药物
RARγ激动剂-Sohonos
Sohonos（Palovarotene-胶囊，RARγ激动剂），已在加拿大上市，预计23年通过美国FDA。
链接：Sohonos
药物开发与临床试验
ALK2靶向药物
（预计或已经在中国准备开展临床药物试验的公司）
法国Ipsen公司：IPN60130 （临床试验名称：FALKON），链接：FALKON
美国Incyte公司；INCB000928，链接：INCB000928 （已在中国开展二期临床试验）
全球临床试验进度查询
如何准备临床试验
Tips on how to Prepare for Clinical Trials (for patients)
国内、国际组织与资源站
天使的珊瑚FOP关爱之家（微信群）
是目前国内最大的FOP患者自组织的公益性社区（患者95人），由早期患者明明、方方、大孔等人与2018年成立。由蔲徳罕见病中心、患者、患者家属等其他社会各方基金支持资助。我们的核心目的是为国内FOP患者群体寻找可行的控制诊疗手段，汇集国内外医疗资源，对接专家、医生、药研厂商，整理FOP资讯，科普FOP知识，寻觅国内潜在散发患者，提早发现诊断，以减少不必要的伤害和致残。更重要的是让社会、医院、医生了解FOP，减少误诊率。推动FOP进入国家罕见病目录清单，为患者和家庭减轻病痛与负担。
http://ifopa.org（国际FOP协会）
是目前全球最大的FOP社区，由一名美国患者父亲出资资助建立。ifopa集合全球最新的FOP咨询和科研资源，募集基金支持资助FOP全球重点实验室的科研。如：宾夕法尼亚大学（UPenn）骨科分子研究所卡普兰教授团队（FOP领域研究奠基人之一）、费城儿童医院、梅奥诊所、马塞诸塞大学基因基因研究实验室等。详情可访问ifopa.org官网以及ifopa油管频道。
http://iccfop.org（ICC国际临床协会-FOP分会）
网址：
ICC FOP 指导手册（英文版）下载页面：guidelines-updated
最新ICC FOP指导手册2022年5月-update：
ICC FOP 新冠疫情（COVID 19）相关建议：
FOP知识、论文文献、临床试验查询：pubmed；clinicaltrials.gov 美国国立医学研究院（图书馆）；sci-hub
ICC官方FOP指导手册
文献标题：THE MEDICAL MANAGEMENT OF FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA: CURRENT TREATMENT CONSIDERATIONS | 进行性骨化性纤维发育不良：当前治疗的注意事项
文献作者：Frederick S. Kaplan, Mona Al Mukaddam, Genevieve Baujat, Matthew Brown, Amanda Cali, Tae-Joon Cho, Corrie Crowe, Carmen L. De Cunto, Patricia Delai, Robert J. Diecidue, Maja Di Rocco, Elisabeth M.W. Eekhoff, Clive Friedman, Zvi Grunwald, Nobuhiko Haga, Edward C. Hsiao, Richard Keen, Joseph Kitterman, Charles Levy, Rolf Morhart, J. Coen Netelenbos, Christiaan Scott, Eileen M. Shore, Michael A. Zasloff, Keqin Zhang, Robert J. Pignolo
From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants
发表时间：Updated May 2022.
文献下载：Guidelines - International Clinical Council (ICC) on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
I. 概述 | ABSTRACT
II. EXECUTIVE SUMMARY OF KEY PRACTICE POINTS | 关键实践要点的内容摘要
III. 临床与基础科学背景下的FOP | THE CLINICAL AND BASIC SCIENCE BACKGROUND OF FOP
1. 3.1 引言 | 【含文献】
2. FOP的经典临床特征 | Classic Clinical Features of FOP 【含文献】
3. FOP的其他骨骼异常 | Other Skeletal Anomalies of FOP【含文献】
4. FOP的放射学特征 | Radiographic Features of FOP【含文献】
5. FOP病变的病理学 | Pathology of FOP Lesions
6. FOP中的实验室检测 | Laboratory Findings in FOP
7. FOP的病因与发病机制 | Etiology & Pathogenesis of FOP
9. 免疫系统与FOP | The Immune System & FOP
10. 流行病学、遗传学和环境因素中的FOP | Epidemiologic, Genetic & Environmental Factors in FOP
11. 基因检测与FOP | Genetic Testing & FOP
12. FOP的动物模型 | Animal Models of FOP
13. FOP中的支持性治疗 | Supportive Treatment in FOP
15. FOP诊疗鉴定中的挑战 | Challenges of Therapeutic Assessment in FOP
IV. FOP的病理学和基于病理生理学的治疗 | THE PATHOLOGIC AND PATHOPHYSIOLOGIC-BASED TREATMENT OF FOP
1. 引言 | Introduction
2. 皮质类固醇激素在FOP中的应用 | Corticosteroids in FOP
3. COX-2抑制剂和非淄体抗炎药在FOP中的应用 | Cyclo-Oxygenase-2 (COX-2) Inhibitors & NSAIDs in FOP
4. 局部镇痛药在FOP中的应用 | Topical Analgesics in FOP
5. 肥大细胞抑制剂在FOP中的应用 | Mast Cell Inhibitors in FOP
6. 双磷酸盐在FOP中的应用 | Bisphosphonates in FOP
7. 伊马替尼在FOP中的应用 | Imatinib in FOP
8. 肌肉松弛剂在FOP中的应用 | Muscle Relaxants in FOP
9. 化疗药物和放射治疗在FOP中的应用 | Chemotherapy Agents & Radiation Therapy in FOP
10. 骨髓移植在FOP中的应用 | Bone Marrow Transplantation in FOP
11. FOP中的其他杂类药物和方法 | Miscellaneous Agents & Approaches in FOP
12. FOP的最终治疗目标 | Definitive Therapeutic Targets in FOP
V. 在FOP中的特殊医疗注意事项 | SPECIAL MEDICAL CONSIDERATIONS IN FOP
2. FOP的创伤预防 | Injury Prevention in FOP
3. FOP患者的头部结节 | Scalp Nodules in FOP
4. FOP中的脊柱畸形 | Spinal Deformity in FOP
5. FOP的心肺功能 | Cardiopulmonary Function in FOP
6. FOP的呼吸系统健康 | Respiratory Health in FOP
7. FOP除流感以外的疾病免疫接种 | Immunizations for Diseases other than Influenza in FOP
8. FOP的流感免疫接种 | Immunizations for Influenza in FOP
9. FOP患者和家庭的新冠病毒预防与指导 | Coronavirus (COVID-19) Precautions & Guidance for FOP Patients & Families
10. FOP的急慢性疼痛管理 | Acute & Chronic Pain Management in FOP
11. FOP臀部疼痛的鉴别诊断 | Differential Diagnosis of Hip Pain in FOP
12. FOP的四肢肿胀 | Limb Swelling in FOP
13. FOP的压疮 | Pressure Ulcers in FOP
14. 皮肤疾病与FOP | Dermatology & FOP
15. FOP的骨折与脱位 | Fractures & Dislocations in FOP
16. FOP的营养、钙与维生素D摄入指导 | Nutrition, Calcium & Vitamin D Guidelines in FOP
17. FOP的预防性口腔保健 | Preventive Oral Healthcare in FOP
18. 正畸与FOP | Orthodontics & FOP
19. FOP中的下颌急性发作 | Submandibular Flare-ups in FOP
20. FOP的牙科麻醉 | Dental Anesthesia in FOP
21. FOP的全身麻醉 | General Anesthesia in FOP
22. FOP中可接受/低风险的操作 | Acceptable/Low Risk Procedures in FOP
23. FOP的神经问题 | Neurological Issues in FOP
24. FOP的听力障碍 | Hearing Impairment in FOP
25. FOP的胃肠道问题 | Gastrointestinal Issues in FOP
26. 肾结石与FOP | Kidney Stones & FOP
27. FOP的康复问题 | Rehabilitation Issues in FOP
28. 救助、辅助与适应性设备 (AADAs) | Aids, Assistive Devices, and Adaptations (AADAs)
29. FOP的受孕问题 | Pregnancy Issues in FOP
VI. 当前治疗的注意事项 | CURRENT TREATMENT CONSIDERATIONS
VII. 药物分类（表1）| CLASSES OF MEDICATIONS (TABLE 1)
一类药物 | CLASSI MEDICATIONS
二类药物 | CLASSI MEDICATIONS
三类药物 | CLASSI MEDICATIONS
- mTOR抑制剂
VIII. 急救人员，内科医生与牙医的急诊指南 | EMERGENCY GUIDELINES FOR 1st RESPONDERS, PHYSICIANS & DENTISTS
IX. 结论 | CONCLUSIONS
XII. 作者联系方式 | AUTHORS’ CONTACT INFORMATION
来自国际临床理事会的FOP（ICC）专家和顾问 | From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants:
版本更新：2021.10
专家访谈视频
- 上海儿童医学中心殷蕾老师漫谈FOP罕见病 | 2022-02-08更新
- FOP漫谈-张克勤与张善勇专访 | 2021-10-14更新
- 卡普兰教授： FOP临床试验中的收益，风险和希望 | 2022-01-08更新
- 卡普兰教授讲述FOP当前与未来的治疗 | 2021-12-15更新
- FOP：不受控制的骨骼生长（国家地理）| 2021-11-27更新
FOP治疗前沿
临床试验相关
文献翻译合集：
2022.11.23：【文献：病理】鉴定祖细胞对异位骨发生的贡献
2022.11.21：【文献：病理】骨骼肌间质中的多能祖细胞表现出了强大的BMP依赖性成骨活性，并且介导了异位骨化
2022.11.14：【文献：病理】FOP中肥大细胞的参与
2022.10.22：【文献：病理】纤维成脂祖细胞中的激活素依赖性信号导致了FOP
2022.10.15：【文献：影像学】FOP中异位骨(HO)的影像学模拟评估方法
2022.10.11：【文献：病理】消除肥大细胞和巨噬细胞会降低 Acvr1 R206H FOP小鼠模型中的异位骨化
2022.10.04：【文献：】进行性骨化性纤维发育不良（2001年）
2022.09.28：【文献：影像学】[18F]氟化钠(NaF) PET/CT扫描用于FOP异位骨化的早期标记
2022.09.23：【文献：影像学】核磁共振(MRI)成像在FOP中的诊断价值
2022.09.17：【文献：影像学】FOP中异位骨骼演化的[18F]NaF PET/CT研究
2022.09.09：【文献：影像学】FOP的影像学评估：定性/定量分析与疑难问题
2022.08.31：【文献：病理】FOP患者的颈椎发育异常明显不同于Klippel-Feil综合征患者
2022.08.30：【文献：病理】FOP的面部特征
2022.08.21：【文献：综述】FOP：影像学发现的当前综述
2022.08.17：【文献：临床案例】一例未确诊FOP患儿的腰椎穿刺和手术治疗
2022.08.12：【文献：病理ACVR1&BMPs】由于ACVR1的BMP信号失调阻碍了FOP的趾关节发育
2022.08.11：【文献：病理】FOP患者的大脚趾发育表型
2022.08.09：【文献：调查评估】FOP的自然病史：注释基线表型的横断面分析
2022.08.07：【文献：调查评估】FOP纵向患者上报的活动能力评估
2022.07.30：【文献：调查评估】来自IFOPA（国际FOP协会）全球注册中心的自我评估基线表型
2022.07.20：【文献：综述】FOP的显性表现（表型）
2022.07.19：【文献：临床研究】FOP患者的早期死亡率和心肺功能衰竭
2022.07.11： 【文献：病理 | 并发症】FOP患者的胫骨近端骨软骨瘤
2022.07.07：【文献：综述】进行性骨化性纤维发育不良（FOP）
2022.07.06： 【文献：病理】两种组织驻留祖细胞谱系驱动了异位骨化的不同表型
2022.07.01：【文献：病理】造血干细胞对异位骨骼形成的贡献
2022.06.26 ： 【文献：临床综述】FOP：诊断、管理和治疗前景
2022.06.20：【文献：病理综述】FOP：骨软骨形成紊乱
2022.06.18 ：【文献：调研报告】FOP管理的国际医师调研：改良的Delphi研究
2022.06.16： 【文献：病理】由骨形态发生蛋白ACVR1 I型受体导致的经典与非经典型FOP表型
2022.06.05：【文献：临床试验】针对FOP临床试验中的特殊考虑
2022.05.29：【文献：临床评估】FOP中功能受损的关节特异性风险
2022.05.26：【文献：并发症】FOP患者的骨骼畸形与发育性关节疾病
2022.05.14：【文献：报告综述】FOP中因误诊导致的医源性伤害
2022.05.08 ：【文献：病理】异位骨骼的人类遗传性疾病?
2022.05.01 ：【文献：并发症】肺功能恶化：FOP的早期并发症
2022.04.22 ： 【文献：报告综述】FOP急性发作的自然病史：一项综合性全球评估
2022.04.15：【文献：病理】遗传性异位骨化疾病：FOP和POH
2022.04.10：【文献：临床研究】FOP异位骨化的治疗进展
2022.04.04：【文献：临床评估】针对FOP的关节模拟累积受累量表(CAJIS)
2022.03.30：【文献：新冠病毒】一名45岁女性患者感染新冠后FOP加剧，并伴有多次急性发作和大范围的异位骨化
2022.03.25：【文献：并发症】在FOP病史的研究中，ACVR1 R206H突变患者的心电图具有广泛的心脏传导异常发病率
2022.03.16：【文献：病理】细胞的缺氧通过放大中的BMP信号促进异位骨化
2022.03.09：【文献：临床试验】关于FOP潜在的治疗药物和临床试验
2022.03.08：【文献：抗衰老】FOP：阶段性的早衰综合征 (FOP)
2022.03.08：【文献：抗衰老】从受损肌肉中清除衰老细胞，进而终止异位
2022.03.08：【文献：病理】消除肥大细胞和巨噬细胞会降低 Acvr1 R206H FOP小鼠模型中的异位骨化
2022.02.24：【文献：病理】进行性骨化性纤维发育不良（FOP）以及其他形式异位骨化中的炎症
2021.12.25 ：【文献：临床评估】最容易急性发作（FOP）的身体部位
2021.12.25：【文献：病理】FOP：临床病程，基因突变位点以及基因型-表型的相关性
2021.12.13：【文献：临床研究】FOP的急性单侧髋部疼痛
2021.12.12：【文献：病理】ACVR1在疾病与健康中发挥的作用（一）
2021.12.12：【文献：病理】ACVR1在疾病与健康中发挥的作用-（二）
2021.12.04：【文献：病理】FOP中异位骨化的空间模式与组织温度梯度相关
2021.08.18： 【文献：病理】ALK2：FOP和DIPG的治疗靶点
2021.08.09：【文献：临床研究】FOP患者急性爆发中有关肿胀的研究案例-急性筋膜间室综合症
2021.07.28：【文献：雷帕霉素】控制急性和慢性FOP的发展：两个病例报告
2021.07.28：【文献：伊马替尼】用于 FOP 的早期临床观察：附 7 名案例报告
2021.07.06：【文献：病理】到底是谁在操控？导致了FOP的基因突变！
2021.07.01：【文献：临床研究】FOP患者是否能怀孕？
2021.06.29：【文献：临床管理】关于FOP的一些常见问题（进行性骨化性纤维发育不良综合征
FOP患者故事
”天使的珊瑚FOP关爱之家“对接联系人：多多爸（ 微信: Aspirinic）
”天使的珊瑚FOP关爱之家“ 微信群主：
明明：微信号: gogoniluyo
方方：微信号: lengmou1314520
多多爸： 微信号: Aspirinic
微信群/公众号搜索：天使的珊瑚FOP关爱之家
注：为避免入错群，请家长/患者入群前，准备好ACVR1的基因检测报告。
声明：知乎“天使的珊瑚”由多多爸日常更新维护，本频道宗旨是为患儿、患者、患者家属、临床医生、研究人员普及推广FOP有关医学知识，扩大社会认知，挖掘国内潜在患者，避免不必要的医源伤害。本栏目完全公益行为，无任何商业目的，如若涉及版权等问题，请尽快与我取得联系（多多爸），我们会及时下架，给您带来的不便和困扰，尽请谅解！！！
