世界卫生组织对于罕见病的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，患者约有3.5亿人，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。约80%的罕见病都是遗传性疾病，其他则是由感染、过敏或环境等原因引起，或是退行性、增生性病变，约70%的遗传性罕见病始于童年。

2018年5月，中国《第一批罕见病目录》共收录121种疾病，与内分泌代谢系统相关的疾病占35%，涉及垂体、肾上腺、性腺、骨代谢、糖脂代谢、离子代谢等。

《中国罕见病综合社会调查》显示，2020-2021年罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，32.1%的中国医生从未诊断过罕见病。罕见病通常病情严重，治疗难度大、药物疗效差，给医疗、经济、社会及患者个人带来了严重的负担，是严峻的公共卫生问题之一。

随着糖尿病、甲状腺疾病的普及性诊治，内分泌疑难罕见病越来越受到重视。为了进一步突破罕见病防治难题，提高社会各界对罕见病的关注和重视，开展更加全面深入的罕见病诊断和治疗研究，实现内分泌代谢罕见病的精准治疗，促进罕见病诊疗创新和发展。5月6日，重庆医科大学附属第三医院“内分泌代谢罕见病专病门诊"开诊！

出诊信息

门诊时间：每周一上午

出诊专家：

段炼

主任医师

副教授 硕士生导师

内分泌疾病中心副主任

英国帝国理工学院访问学者。从事医疗、教学、科研工作20余年，在内分泌及代谢性疾病诊治方面有丰富的临床经验。在糖尿病血糖调控及相关并发症诊治、以亚急性甲状腺炎为代表的甲状腺疾病诊治、垂体及肾上腺肿瘤精准诊断、单基因遗传疑难内分泌疾病精准诊断技术上有突出的临床特色。在国际上首次采用短程泼尼松治疗中重度亚急性甲状腺炎，减少了治疗期间激素的不良反应，受邀国际、国内学术交流及大会发言，并在区域推广。荣膺个人三等功，获优秀文职人员及岗位津贴，重庆市中青医学高端后备人才，医者仁心重庆名医青年精锐奖。曾在英国帝国理工学院作为访学学者工作1年。主持NIH、省部级、中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组西部中青年研究基金在内多项研究 ，成果发表于Front Endocrinol 、JCEM、Endocr Pract、BMC Endocr Disord等专业杂志。

罕见病诊治经验

已承担内分泌、甲状腺疾病专家门诊近10年，积累了丰富的内分泌代谢疑难罕见病临床诊治经验。

★已诊治：表现为肾上腺皮质功能减退症的肾上腺淋巴瘤，11β羟化酶缺乏症，合并促甲状腺激素垂体腺瘤的低血钾性周期性麻痹，希佩尔•林道综合征，Carney综合征，原发性双侧肾上腺大结节样增生症，Bartter综合征，HNF1B 、GATA6突变所致单基因糖尿病，UMOD基因突变所致家族性青少年高尿酸肾病，LDLR突变所致家族性高胆固醇血症等。

★已发表：世界上第一个排列清晰的肾上腺混合瘤、CYP11B2/B1嵌合基因致11β羟化酶缺乏症、PRKAR1A基因突变所致Carney综合征等内分泌代谢疑难罕少病学术论文