家人又带着她来到浙江大学医学院附属第一医院神经内科。在柯青主任医师的专家门诊中，一条找到病因的重要线索浮出水面。

华大妈说，自己的弟弟在几年前（65岁）也曾出现过类似的双脚发麻，后来双腿行走不利索、手腕疼痛和双手麻木，不到一年时间，就因心力衰竭、肾衰竭而离世。“我弟弟那么早就没了，我和他毛病这么像，会不会也马上要像他那样走掉？”

排除了血液病、糖尿病、法布里病、重金属中毒、感染性疾病相关的周围神经病变后，凭借丰富的临床经验，柯青主任医师建议华大妈去做个皮肤组织活检，病理结果显示她的皮肤组织发生“淀粉样变”。专家高度怀疑华大妈中招的是“罕见的遗传性TTR淀粉样病变”，而后的心肌核素99mTc-PYP检测和基因检测佐证了猜想。

心内科、超声影像科、放射科等多位专家会诊后发现，随着疾病的进展，她的神经和心脏严重受累，发展成“转甲状腺素蛋白淀粉样变多发性神经病”和“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病”。

罕见的进行性致死性遗传病

华大妈这样的患者也被称为“淀粉人”。“淀粉人”可和吃了多少淀粉没有一丁点关系，而是身体里发生“淀粉样变性”。人体的细胞内有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质，该物质本来主要由肝脏代谢，因TTR基因突变，这种淀粉样的球蛋白不再被代谢，而是在全身细胞外组织的间隙中异常沉积，造成了人体的多个组织和器官的损伤乃至衰竭。

柯青主任医师耐心向华大妈一家解释老人的病情。这是一种常染色体显性遗传病，遗传几率为50%，即父母有一方为携带者，子女有50%的遗传概率，正因如此，华大妈才出现了多发性神经病和心肌病的重叠症状，她的弟弟可能也是因为这种遗传病而早早去世。

如果不加干预， 华大妈神经系统受损将会分三个阶段进展：发病初期，从双脚双手开始感觉发麻、发木，渐渐向双腿、胳膊发展；随后，四肢逐渐出现感觉障碍，四肢远端肌肉萎缩和无力，开始行走、活动手腕乃至抬臂困难；接着，颅神经损害，出现发声困难，听力下降。

“心肌肥厚的患者中，5%～10%是拟表型心肌病，也就说是由一系列代谢疾病引起的继发性心肌病变。包括溶酶体贮积病、神经肌肉疾病、系统性淀粉样变等。这类疾病属于罕见病。”心内科严卉主任医师说，华大妈已经出现了心肌肥厚，不仅仅是现在的气促、呼吸困难，随着心脏功能的进行性损害，最终会导致心功能衰竭，这是致命的。

此外，有一些患者累及到肾脏，会表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到皮肤，会出现皮肤的淀粉样变……若不治疗一般在发病后5～10年死亡。

幸运的是，这种罕见病目前已经有特效药治疗。浙大一院专家对华大妈的神经系统、心血管系统等身体各机能进行全面评估，并开出处方，能够有效减缓华大妈的症状，延长她的生存时间与生存质量。

从源头阻断罕见病

据报道，我国早发型患者（50岁以前发病）较多，首发症状可以是四肢对称性麻木和 (或) 乏力、体位性低血压、腹泻与便秘交替和视物模糊。晚发型患者相对较少，首发症状多为下肢对称性麻木和（或）乏力。我国早发型患者病情进展速度较快。

由于这种病非常罕见且大部分临床医生对它缺乏认知，患者在得到正确的诊断前往往需要就诊3至4位医生，诊断常常被延迟：其中早发型患者从发病到就诊的时间平均达 5.6年，晚发型患者从发病到就诊的时间平均达7.3年。目前我国不同地区在神经内科、眼科和心内科已陆续报道该疾病，全国预计患者数量大约4000人。

严卉主任医师介绍：“这种病也常与心衰混淆，患者因此会在确诊前辗转各地，错过最佳治疗时机。在我国，该病诊断率不足1%，患者确诊后平均存活时间也只有3～5年。”

“通常因肠道症状去找消化内科，因神经系统的病变又来神经内科看，因心肌肥厚又到心内科问诊，所以现在该病非常需要包括神经内科、心内科、消化内科、超声影像科、放射科、核医学科以及高通量基因测序平台等在内的多学科会诊的团队，请多个学科的医生一起参与确诊，减少误诊。”柯青主任医师介绍。

华大妈的病因找到、治疗方案确定，柯青和严卉两位专家却并未认为这就是问诊的结束。她们找到华大妈的儿子阿华，进行了一场长达2个小时的促膝长谈，既详细解释华大妈的病情，更劝说他和哥哥也尽早进行针对TTR基因的筛查，看是否携带这种罕见的遗传病。

“如果您不幸查出携带ATTR致病突变，我们也建议您20岁的儿子做相同的筛查，万一他也携带，当他要结婚、生宝宝时，在他老婆怀孕前通过生殖辅助技术进行阻止、干预，防止这种致病突变一代代地传递下去。”

（陈小卿 江晨）

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