血管畸形概述

概 述

脑血管畸形（cerebrovascularmalformation,CVM）是一组异质性疾病，是涉及动脉、毛细血管、静脉或各种血管组合的形态发生的异常。

脑血管畸形的表现、病史和治疗方法取决于其类型、位置、大小和血流动力学特征。一些脑血管畸形，如静脉或毛细血管畸形，几乎都是无症状的，因此通常在影像检查或尸检时被发现。其他如动静脉畸形（AVM）和海绵状血管瘤，可能毫无预警地突发出血。

术 语

对于脑血管畸形的命名比较混乱，没有统一的共识。它们被称为血管瘤、发育异常、畸形和错构瘤。例如，静脉血管畸形被称为静脉血管瘤、静脉异常、静脉畸形和发育性静脉异常。海绵状血管畸形在文献中曾被称为海绵状血管瘤或海绵状瘤。

在讨论脑血管畸形时使用精确的术语很重要。识别两组主要的血管异常：血管畸形和血管瘤。所有脑血管畸形是畸形病变。相比之下，血管瘤是真正的增殖性，血管生成性肿瘤，并且在最近的WHO分类“蓝皮书”中，包括在间质，非脑膜上皮肿瘤中。

血管瘤是良性血管瘤，而不是畸形，并且可以是毛细血管性或海绵状的。大多数颅内血管瘤在颅骨、脑膜和硬脑膜静脉窦中被发现，而大多数血管畸形发生在脑实质中。因此，术语血管瘤应该保留用于血管增生性肿瘤，而不用于描述血管畸形。在本书中，CVM包含在本节中；血管瘤被认为是肿瘤，所以在其他章节描述。

流行病学

因为精确的流行病学数据很少，脑血管畸形的总体流行情况很难估计。Cushinghe 和Bailey发现血管异常构成所有颅内肿瘤的约1%，使用ICD-9代码，脑血管畸形的住院率估算位1.5-1.8例/100000人-年。脑血管畸形估计占所有非外伤性颅内出血的约5%。

利用当代影像学，尤其是对比增强MR，在接受影像检查的患者中发现高达8-10%的脑血管畸形。大多数（畸形和毛细血管畸形）无症状，且偶然被发现。

胚胎学

人类胎儿血管系统的发育通过2个相关过程实现：血管发生和血管生成。血管发生开始于来自中胚层衍生前体细胞（即成血管细胞）的内皮细胞的新生分化。成血管细胞岛形成内皮细胞前体（“成血管细胞”）的外缘和造血干细胞的内核。

成血管细胞形成毛细血管样小管，构成原始血管丛。然后通过生芽、渐进性吻合和退行性分化的过程来重建胚胎的血管网络。内皮细胞在生长的血管壁明确组织类型之前由激活的周细胞引导、迁移，分化为动脉和静脉类型。

血管的生成由许多细胞间信号传导和生长因子调节。这些包括Ang-1、Ang-2、Tie2、VEGF、PDGF和TGF-B1等。血管生成系统组分的突变与各种脑血管畸形的发生相关。

分类

   一般来说，传统上CVM通过组织病理学分类，最近由胚胎学和分子遗传学分类。随着神经血管介入术的出现，脑血管畸形也通过实用且多功能的方法来分类。

组织病理学分类

   大多数神经病理学教材将脑血管畸形分为4种主要类型：1、动静脉畸形；2、静脉瘤；3、毛细血管扩张；4、海绵状血管畸形。本书中使用这种组织病理学分类。

胚胎学分类

一些研究者提出了一种胚胎的“位变异构”方法来分类血管畸形，其解释了一些神经皮肤血管畸形之间的已知关系。他们称这些为“脑动脉位变异构综合征”（cerebral arterial metameric syndrome）或CAMS。例如，CAMS1综合征将前脑中的动静脉畸形与鼻和眼眶的动静脉畸形联系起来。因此CAMS1患者可在鼻或视网膜存在神经皮肤动静脉畸形，并在脑实质中有动静脉畸形。

分子分类

对动静脉畸形谱系的潜在因果基因的鉴定，使得在分子水平上对这些疾病的定义数量不断增加。一些基因（如CCM1/KPIT1、CCM2/MGC4607、CCM3/PDCD10）的特定突变引起常染色体显性遗传的海绵状血管畸形综合征（CCM1、CCM2和CCM3）。由于RASA1基因突变，一些脑动静脉畸形患者也患有皮肤毛细血管畸形。遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasias,HHT）由多种突变引起，其中包括在HHT1中的内皮蛋白基因（ENG）。海绵状血管瘤和静脉畸形是否由相同CCM基因突变引起的“不同分子”或仅仅是“表型不同”是有争议的。

功能分类

     血管介入放射学家提出了一个功能性的、高度实用的系统，将所有脑血管畸形分为2个基本类别：1、显示动静脉分流的脑血管畸形；2、没有动静脉分流的脑血管畸形。前一类包括动静脉畸形和动静脉瘘，后者几乎包括其余所有类型（静脉性、毛细血管性、海绵状畸形）。前者适合干预；后者不必处置或者手术治疗。