原发性视网膜色素变性是一组进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。临床上以夜盲、进行性视野缺损、眼底色素性视网膜病变和视网膜电流图异常或无波形为特征。本病常起于儿童或青少年期，至青春期症状加重，男性多于女性，常双眼发病。由于本病是遗传性疾病，没有特效疗法，一般是不能治愈的，预后不良。