常识

就诊指南

• 病情较轻患者可无异常或仅有轻微贫血症状，病情较重者可有疲乏无力、肝脾肿大、黄疸、发育异常等表现，甚至还可能导致死亡。但不同类型的临床表现具有一定差异。

• 1、α珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承2个α基因，根据α基因缺失的数目和临床表现分为4种类型。（1）静止型：为携带者，是α珠蛋白生成障碍性贫血中常见的类型。一般无临床表现，亦无贫血，因此在临床上常被忽略。（2）标准型α珠蛋白生成障碍性贫血性状：无明显临床表现，多在家系调查时被发现。（3）血红蛋白H病（中间型）：临床表现为轻至中度贫血。患儿出生时情况良好，生长发育正常，但生后1年可逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸等表现。约1/3患者还可出现骨骼改变。妊娠、感染和服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。（4）重型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称HbBart胎儿水肿综合征。胎儿多在妊娠30~40周时宫内死亡；若成功娩出，婴儿常表现为发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水，严重心肺窘迫、肝脾显著肿大，且多在出生后数小时内因严重缺氧而死亡。2、β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承1个β基因。已发现多种类型β珠蛋白生成障碍性贫血，常见者有：（1）静止型：为携带者。此类通常无临床症状，仅检查有红细胞平均指数降低。（2）轻型：患者无明显临床表现或有轻度贫血、黄疸及肝脾肿大，通常在家系研究或其他检查时被发现。（3）中间型：多于幼童期出现症状，可有中度贫血，脾大表现。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。（4）重型：又称cooley贫血，本型患者以明显贫血并依赖输血为特点，若不输血及时纠正严重贫血，多于5岁前死亡。患儿出生时无症状，至3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，表现为面色苍白，肝脾肿大，发育不良，智力迟钝，性发育障碍，轻度黄疸，且症状随年龄增长而日益明显。若长期存在中度或以上贫血，还可导致骨骼变大、髓腔增宽，1岁后出现地中海贫血特殊面容，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁凹陷，眼距宽。若只输血而不祛铁，易并发含铁血黄素沉着症，过多的铁沉着于心肌和其他脏器而引起损害，其中最严重的为心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因。（5）β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常：临床表现变化颇大，病情自轻型至重型不等。

• 1、铁过载部分珠蛋白生成障碍性贫血患者需长期、频繁输血治疗，使体内铁堆积过多，可能会引起心脏、肝脏等器官功能衰竭，还可能会导致肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、垂体等损害，影响内分泌系统的正常功能。2、易感染由于长期处于贫血状态，会导致机体抵抗力降低，从而使患者感染风险增加。3、骨异常珠蛋白生成障碍性贫血除会引起脸部和颅骨发育畸形，还会使骨骼变薄变脆，出现骨质疏松，长骨甚至可发生病理性骨折。4、发育迟滞贫血可能会导致成长发育迟缓、身材矮小，甚至推迟青春期。5、心脏问题病情严重的患者可能会导致充血性心力衰竭和心律异常等表现。

• 医生会根据疾病类型及病情程度，采取相应的治疗措施。静止型和轻型患者无须特殊治疗；病情较重者可根据情况选择输血、祛铁治疗、基因活化及脾切除等方法医治；有HLA相匹配的供者，还可考虑进行造血干细胞移植。

• 1、祛铁治疗祛铁治疗是改善重型患者生存质量和延长寿命的主要措施。常用药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。其中维生素C与去铁胺联合应用可加强其从尿中排铁的作用。需注意的是，虽然去铁胺副作用不大，仅有偶尔的过敏反应，但长期使用偶可导致白内障和长骨发育障碍，剂量过大时还可引起视力和听觉减退。2、基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因的表达或减少α基因的表达，以改善β珠蛋白生成障碍性贫血的症状，已用于临床研究的药物有羟基脲、沙利度胺、5-氮杂胞苷（5-AZC）、阿糖胞苷、白消安、异烟胼等。

• 1、脾切除术应在5~6岁以后施行，适用于输血需求量逐渐增加（年输血量大于200~250ml/kg浓缩红细胞）、脾功能亢进和巨脾引起压迫症状的患者。此方法对血红蛋白H病和中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的疗效较好，但对重型β珠蛋白生成障碍性贫血的效果差。2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β珠蛋白生成障碍性贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，可作为重型β地中海贫血治疗的首选方法。

• 1、天冷注意保暖和戴口罩，防止发生呼吸道感染，影响疾病恢复。2、合理作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。3、适当进行户外运动如散步、太极拳等，有助于增强体质。4、营造干净、整洁、舒适的居住环境，勤开窗通风，有助于维持患者平稳心态。5、在医生指导下做好输血和除铁治疗日记，以便了解自己的病情。

• 多食高蛋白、高热量、富含维生素的易消化食物，如蔬菜、水果、瘦肉、汤品等，以加强营养，提高机体抵抗力。

• 1、做好婚前检查和遗传咨询，避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。2、采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者的出生，这是目前预防本病有效的方法。