[最佳答案] 代谢病指人体内某种物质在代谢过程中发生障碍引起的疾病,如嘌呤代谢障碍导致高尿酸血症,而糖代谢障碍会引起糖尿病。当人体的碳水化合物、蛋白质、脂肪等均在代谢时发生紊乱,则可引起代谢紊乱综合征。另外,钙、铜等元素代谢障碍,代谢病有先天与后天两种。 先天多与遗传缺陷有关,如缺乏某种代谢过程中需要的酶或受体等,家族性高胆固醇血症就是缺乏低密度脂蛋白受体,以及遗传性高尿酸血症等。后天代谢病与外来因素干扰有关,如饮食、药物、疾病等引起。饮食结构不合理可引起高脂血症、糖尿病、高尿酸血症等,如患有肾病综合征可引起体内白蛋白降低、血脂升高等。若长期使用糖皮质激素会导致高血脂、高血糖等不良反应,代谢病多无法根治,需对症治疗或对因替代治疗。

[最佳答案] 遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。 我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症,还有肾上腺皮质增生症,这是新生儿疾病筛查必做的检查。

[最佳答案] 遗传代谢病种类比较多,目前已经发现的达数千种,遗传代谢病根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类主要有氨基酸代谢病,比如苯丙酮尿症;碳水化合物代谢病,比如糖原贮积症;脂肪酸氧化障碍,比如肉碱转运障碍;尿素循环障碍及高氨血症,比如氨甲酰磷酸合成 遗传代谢病种类有哪些 2023-03-15浏览-次 病情描述:遗传代谢病种类有哪些 何大...