常识

就诊指南

• 1.红细胞生成不足或减少：红细胞的生成主要取决于三大因素，即造血细胞、造血微环境及调节因子和造血原料。任一因素异常都可造成红细胞生成不足。(1)骨髓衰竭，包括造血干祖细胞数量减少或质量缺陷，如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、范可尼贫血、原发性骨髓纤维化等。(2)无效造血，包括获得性和遗传性无效造血，前者如骨髓增生异常综合征，后者如先天性红系造血异常性贫血。(3)骨髓受抑，如肿瘤的放射治疗或化学治疗造成造血细胞的损伤。(4)骨髓浸润，如血液恶性肿瘤、肿瘤骨髓转移可直接造成骨髓有效造血组织的减少。(5)造血调节因子异常，如慢性肾功能衰竭所致的EPO合成减少，慢性病贫血时肿瘤坏死因子、干扰素等造血负调控因子及铁代谢调节因子增多。(6)造血微环境异常，造血微环境由多种基质细胞成分、大分子生物活性物质、微循环、神经内分泌因子及其之间的复杂网络构成，为造血干细胞分化、发育、增殖和成熟提供必需的条件和场所。因目前无法模拟体内造血微环境的复杂体系，故对其在贫血发病中的确切意义目前所知甚少，但在某些贫血如再生障碍性贫血的发病中可能有一定的作用。(7)造血物质缺乏，叶酸和（或）维生素B12缺乏导致细胞DNA合成障碍，引起巨幼细胞性贫血。铁是合成血红蛋白的重要物质，铁缺乏可造成缺铁性贫血。
• 2.红细胞破坏过多：此类贫血的共同特点是红细胞寿命缩短，称为溶血性贫血。红细胞破坏主要涉及红细胞内在和外在两种机制。(1)红细胞内在缺陷，红细胞基本结构包括细胞膜、代谢酶类和血红蛋白，异常或缺陷均可造成其寿命缩短。(2)红细胞外在因素，分为免疫相关性和非免疫相关性。前者主要是通过体液免疫抗体介导红细胞破坏所致的一类溶血性贫血。后者包括多种非免疫因素，如物理（机械、温度等）、化学（化学毒物、药物、代谢和生物毒素等）和生物（微生物感染）等因素。
• 3.失血：包括急性失血和慢性失血。急性失血主要造成血流动力学的变化，慢性失血才是贫血最常见的原因。

• 1.世界卫生组织健康与发展营养司依据1993~2005年世卫组织维生素和矿物质营养信息系统估计，全球贫血患病率为24.8%，影响约16.2亿人，学龄前儿童贫血患病率约为47.4%，孕妇率贫血患病率为41.8%，非孕妇率贫血患病率为30.2%，成年男子患病率为12.7%。2.我国孕妇缺铁性贫血患病率为19.1%，妊娠早、中、晚期缺铁性贫血患病率为分别为9.6%、19.8%、33.8%。3.我国再生障碍性贫血发病率为0.74/10万人口。

• 1.环境因素：长期接触农药、染发剂、射线等化学物质。
• 2.疾病因素：恶性肿瘤患者或其他慢性疾病患者，在接受化学治疗时会造成造血细胞的损伤。
• 3.饮食因素：饮食不均衡导致的叶酸、维生素B12缺乏，会诱发细胞DNA合成障碍，引起巨幼细胞性贫血；挑食等引起铁摄入不足导致缺铁性贫血。

• 当贫血的程度超出人体代偿机制时，即会出现临床症状，严重程度主要取决于血液携氧能力的降低情况、总血容量改变的程度及呼吸循环系统的代偿能力。可涉及多系统，主要症状有头痛、眩晕、失眠、多梦、皮肤苍白、呼吸不畅、心悸、消化不良、排尿异常等。

• 1.皮肤黏膜及其附属器症状：皮肤黏膜苍白是贫血最常见的体征，黏膜颜色的改变较为可靠，如口腔黏膜、睑结膜、口唇和甲床。贫血的其他皮肤改变还有干枯无华，弹性及张力降低等。皮肤附属器的变化包括毛发枯细和指甲薄脆。
• 2.呼吸循环系统症状：贫血引起代偿性心率和呼吸加快，体力活动时尤为明显。进展迅速的贫血，心慌气促症状明显，慢性贫血时症状表现较轻。迅速发生的贫血，如急性出血或严重溶血发作，可出现与体位变动有关的心率增快和低血压。
• 3.神经肌肉系统症状：严重贫血常有头痛、头晕、耳鸣、晕厥、视觉盲点、倦怠、注意力不集中和记忆力减退等神经系统表现，可能与脑缺氧有关。肌肉无力和易疲劳是肌肉组织缺氧的结果。感觉异常是恶性贫血的常见症状，肢端麻木可见于维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血。

• 贫血患者有时可伴发低热，如无病因可寻，则可能与贫血的基础代谢升高有关。若体温超过 38.5℃，则应查找致热病因如感染等。溶血性贫血常伴有黄疸。血管内溶血出现血红蛋白尿和高血红蛋白血症，可伴有腹痛、腰痛和发热。

• 贫血病因及发病机制不同，治疗也存在差异。病因治疗是贫血治疗的关键所在。所有贫血都应该在查明病因的基础上进行治疗，才能达到标本兼顾，最终治愈的目的。

• 1.补充造血所需的元素或因子：因缺乏造血元素或因子所致的贫血，在合理补充后可取得良好疗效，如缺铁性贫血，维生素B12或叶酸缺乏导致的巨幼细胞性贫血在补充相应造血元素后，可迅速改善病情。维生素B12或铁在正常机体有一定的储备，只有在其耗竭后才发生贫血。因此，治疗此类贫血时应注意补足储备，以免复发。
• 2.造血生长因子或造血刺激药物：肾性贫血红细胞生成素生物合成减少，应补充促红细胞生成素（EPO）。雄激素有刺激骨髓造血和红细胞生成素样的效应，对慢性再生障碍性贫血有效。
• 3.免疫抑制剂：适用于发病机制与免疫有关的贫血。其中，糖皮质激素是自身免疫性溶血性贫血或纯红细胞再生障碍性贫血的主要治疗药物，抗胸腺细胞球蛋白或抗淋巴细胞球蛋白和环孢素可用于再生障碍性贫血特别是重症患者的治疗。环磷酰胺、霉酚酸酯等也常用于免疫抑制治疗。

• 1.脾切除手术：脾脏是红细胞破坏的主要场所。某些贫血是脾切除的适应证，包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、内科治疗无效的自身免疫性溶血性贫血和脾功能亢进等。
• 2.异基因造血干细胞移植：适用于骨髓造血功能衰竭或某些严重的遗传性贫血，如重型再生障碍性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血及镰状细胞贫血等，细胞来源首选人类白细胞抗原相合的血缘或非血缘供者的外周血或骨髓。